Пренаталниот скрининг и пренаталната дијагноза се ефективни методи за редукција на инциденцата на генски дефекти. Откривањето на cell-free фетална ДНК и РНК во мајчината крв нуди нов извор на фетален генетски материјал за неинвазивна пренатална дијагноза. Ваквата нова техника е точна и е безбедна за бременоста во споредба со алтернативните методи. Инциденцата на хромозомски аберации / аномалии се зголемува со возраста на мајката и може да достигне 2.5%  кај трудници со возраст над 35 години.

NIPT тестирањето на феталните хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации се потпира на новата генерација на платформи за масовно паралелно секвенционирање со цел да се определи дали фетусот има хромозомски субструктурни абнормалности, како синдроми на хромозомски микроделеции или микродупликации, преку крвта на мајката и кое вклучува 100 хромозомски абнормалности. Овој тест може да спречи или редуцира број на новородени кои би имале дефекти и посеопфатно и поефикасно да помогне во решавањето на клиничките проблеми кои се среќаваат при превенција и третман на хромозомски заболувања.

Анализи кои може да помогнат во навремена детекција на хромозомски анеуплоидии и микроделеции/микродупликации на фетусот се  Genesis и Genesis Plus анализите. Со Genesis анализата се опфатени најчестите хромозомски анеуплоидии :

• Трисомија 13 (Patau)
• Трисомија 18 (Edwards)
• Трисомија 21 (Down)

Инциденцата на овие синдроми  е 1:8000 за трисомија 13 (Patau), 1:3500-1:8000 за трисомија 18 (Edwards) и 1:1000 за трисомија 21 (Down).

Во Genesis Plus анализата освен погоре нааведените синдроми вклучени се и:

• • Анеуплоидии на половите хромозоми
    • • Тарнеров синдром (XO)
      • Klinefelter-ов синдром (XXY)
      • Jacob-ов синдром (XYY)
      • Троен X (XXX)

• • микроделеции /микродупликации со големина ~ 3 Мb: 1p36 (del), 22q11.2 (DiGeorge синдром, del), Wolf-Hirschhorn (4p16.3, del), Cri DU Chat (5p-, del), Angelman (15q11-q13,del) и Prader-Willi (15q11-q13,del)

• • 87 микроделеции/ микродупликации со големина ~ 10 Mb меѓу кои и: Smith-Magenis (17p11.2, del), Potocki - Shaffer (11p11.2, del), Jacobsen (11q23.3-q25), Yuan-Harel-Lupski (17p12-p11.2, dup), Potocki –Lupski (17p11.2, dup) и други.

Кому му се препорачува тестот:

1. Бремени жени со индикации кои сугерираат висок ризик за фетална анеуплоидија и кои сакаат да имаат брз и точен тест. Индикаторите вклучуваат:

• Возраст на трудницата
• Позитивен резултат на серолошки скрининг  каде ризикот на честа хромозомска аберација е помеѓу висок ризик и  1/1000
• Абнормалности видени на ултразвучен преглед
• Историја на раѓање на дете/деца со хромозомска/и анеуплоидија/и
• Родителска/и абнормалност/и кој вклучува еден од тестираните хромозоми

2. Трудници со контраиндикации за интервентна пренатална дијагноза ( опасност од абортус, треска, склоност кон крварење, неизлечени инфекции)
3. Трудници со гестациска недела од над 20+6 недели, кои го пропуштиле најдобриот период за серолошко тестирање

Важно! Количеството на фетална ДНК во крвта на мајката се зголемува со зголемување на гестациската возраст и зависи од состојбата на плацентата и карактеристиките на текот на бременоста. Тестот се препорачува од 12 гестациска недела. Специфичноста и сензитивноста на методата изнесуваат 99.91% и 100%, соодветно.

Примерок за анализа: периферна венска крв.

Зошто да го одберете овој тест?

Единствено во Биотек Лабораторија, во Република Северна Македонија и пошироко на Балканот, за прв пат се воведува методата на неинвазивно одредување на анеуплоидии кај фетусот со користење на новите секвенционирачки технологии. Сега неинвазивната пренатална дијагностика (NIPT) станува достапна и на нашите простори.